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 生まれつき血中の悪玉コレステロールの値が高く、動脈硬化による病気になりやすい「家族性高コレステロール血症」の重症度を、遺伝子解析で早期に診断できることを、国立循環器病研究センターの研究グループが明らかにした。早期の治療で病気のリスクを下げることが期待できるという。

 生まれつき悪玉コレステロールの値が高い人は国内に数十万人程度いると推定され、20代ごろから動脈硬化が進んで心筋梗塞(こうそく)などを発症しやすい。早期に診断できれば、悪玉コレステロール値を抑える食事や投薬などで発症の危険性を減らせる。

 研究グループは、患者269人の遺伝子を解析。その結果、悪玉コレステロールの調節にかかわる2種類の遺伝子に変異がある人は、1種類だけ変異がある人より、悪玉コレステロールの値が高く、狭心症や心筋梗塞などを起こしやすいことが分かった。

 国循の斯波真理子・病態代謝部長は「遺伝子解析によって、重い症状の患者を早期に見つけ、積極的に治療することができるのではないか」と話している。(今直也)