難病・筋ジス治療に光　新薬治験で歩行能力改善

　筋力が衰えて歩けなくなったり、心不全や呼吸不全のために２０代で死亡したりすることが多い進行性の難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬ができそうだ。米サレプタ社が米国で行った新薬の小規模臨床試験で、患者の歩行能力の改善などが確認された。

　この病気は、筋肉を作るジストロフィンというたんぱく質が体内で合成されず、筋肉が壊れることで起きる。ジストロフィンの設計図に当たる遺伝子に変異があるためで、根本的な治療法は見つかっていない。

　だが遺伝子の変異部分を読み飛ばす（無視する）作用を持つ薬ができれば、正常に近いジストロフィンの合成が期待される。このアイデアは「エクソン・スキップ」と呼ばれ、今回の新薬エテプリルセンも、これに基づいて開発された。