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 子どもが発症する、珍しい肝臓病に効果が見込める薬が見つかり、有効性を確かめる治験が進んでいる。これまでは肝臓移植しか治療法がなく、効果が確認できれば世界的な発見となる。ただ、治験には6人の患者の協力が必要で、現在は4人しかいない。あと2人が年度内に見つからないと国からの研究費が打ち切られる可能性もあり、研究チームが参加者を探している。(貞国聖子)

 薬の効果が期待されているのは、「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(PFIC)2型」と呼ばれる肝臓病。生後数カ月から発症し、黄疸(おうだん)が出るのが特徴で、治療できなければ肝硬変に進行する。このため、現在は肝移植をしないと助からず、国内の患者の大半が生後1歳半くらいまでに移植を受けている。国内では生体肝移植が主流だが、ドナー不足が深刻という。

 2005年に東京大学の研究チームが病気の原因を解明し、2年後には、安全性が確立された承認薬「フェニル酪酸ナトリウム」による治療の可能性が分かった。12年から患者に飲んでもらったところ効果があり、16年から治験を始めた。薬の有効性が証明されれば、世界中に肝移植以外の治療法が広がる。

 希少疾患のため、6人への効果が治験で証明されれば、新たな治療薬として審査機関に認められる見込みで、保険も適用されるようになる。だが、これまで専門医が診断して協力を得られたのは4人にとどまる。1歳前後で診断され、この薬を服用して進行を抑えられている5歳の女児2人もいるが、治験前から薬を飲んでいるため、対象にならない。

 一方、6人が参加しないと証明が難しくなるため、研究費が継続されない可能性がある。病気の原因を明らかにした、東京大大学院薬学系研究科の林久允(ひさみつ)助教(38)によると、国内でこれまでに診断された患者は40人弱。ただ、珍しい病気のため、診断がついていない患者もいる可能性があるという。

 黄疸が引いたように見えても病気が進行し、重篤化するケースもある。林助教は「病気に気づかないままの人もいるかもしれない。進行が早いため、疑わしい段階で連絡してほしい」と呼びかけている。

 研究チームへの連絡はメール(pfic.therapy@gmail.com)へ。

両親「希望持てた」

 長女(5)が生後7カ月の時に、PFIC2型と診断された東京都の両親は「最初は、まさか病気だと思わなかった。病名がわかった時は絶望したが、薬のおかげで希望を持てた」と振り返る。

 長女は生まれて数日後に黄疸が出たが、1日治療をして退院した。母親(41)は、長女の便の色がやや薄く、クリーム色っぽいのが気になったが、毎日、母子手帳にある便の色の目安と見比べても、異常と言えるほどではなかった。

 1カ月健診で医師に相談し、血液検査をしたところ、肝臓に関する数値が高いことが判明。総合病院で検査入院しても診断がつかず、順天堂医院で遺伝子検査をした結果、PFIC2型と確定した。

 治験開始前の14年から薬の投与を受け、黄疸は出なくなった。現在は保育園に通い、散歩に出たりプールに入ったり、ほかの子と変わらない生活をしている。同医院の主治医・箕輪圭医師は「進行が抑えられている。早期に発見し、薬を飲み始めれば、効果も見込まれる」と話す。