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 最新の遺伝子検査技術を使い、診断がつかない病気を突き止める取り組みが広がっている。患者の遺伝子の情報と症状を国内外で共有する「未診断疾患イニシアチブ(IRUD)」だ。治療法や薬の開発にもつながる。

 「こんな日が来るなんて、当時は想像もできなかった」。札幌市の女性(42)は、家族3人で食卓を囲める喜びをかみしめている。小学1年の長男(6)は2歳の頃から、原因不明の下痢を繰り返すようになった。多い時は1日10回。整腸剤をのんだが治らない。頰がこけ背骨が浮き上がるほどやせて入院した。

 内視鏡検査を受け、医師から消化管の様々な場所に炎症が起こる「クローン病」の疑いがあると言われた。薬物治療をしながら、腸に負担をかけないよう、丸2年間特殊な栄養剤以外ほぼ食事がとれなくなった。夜泣きながらおなかがすいたと訴える長男の前で食事はできず、夫婦交代で隠れてご飯を食べた。

 その後も症状は改善しなかった。あれこれ検査したが原因は不明。医師は「試すなら、あとはこれしかない」とIRUDを紹介した。IRUDは診断が難しい患者とその両親の遺伝子を最新の装置で解読し、そのデータを集める取り組みだ。すでに知られた希少疾患の原因遺伝子と照合し、診断をつける。

 同じような取り組みは米国や英…

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