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 ゲノム検査をすると、何がわかるのか? 遺伝性のがんには遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)のほかに、どんなものがあるのか?

 遺伝子など全遺伝情報を意味する「ゲノム」の実体はDNAで、ゲノム検査ではDNAを調べる。

 患者のがんゲノム検査をすると、変異がある遺伝子がわかり、どのような治療法が適しているかがわかる。特定の遺伝子の変異がある場合にだけ効果が期待できる「分子標的薬」などだ。

約4%に遺伝子変異見つかる

 2019年から公的医療保険が使えるようになった「がん遺伝子パネル検査」の一部では、手術などで切除したがん組織や血液を使い、がん細胞のゲノムを調べる。

 こうしたゲノム検査では、今回のシリーズで紹介した、「遺伝性腫瘍(しゅよう)」もわかる。がん細胞と血液の両方を検査することで、体内の精子や卵子を含めたあらゆる細胞に同じ遺伝子の変異がある可能性が高いとわかる。こういった遺伝子変異は次世代に受け継がれる可能性がある。

拡大する写真・図版HBOC当事者会「クラヴィスアルクス」を立ち上げた太宰牧子さん(右)と岡山大学大学院医歯薬学総合研究科の平沢晃教授=2020年1月17日午後、東京・霞が関、池田良撮影

 国立がん研究センターで、がん遺伝子パネル検査を開発するために2016年5月~18年3月に実施したプロジェクトでは、ゲノム検査を受けたがん患者507人のうち約4%にあたる20人から、遺伝性腫瘍の可能性が高い、生殖系列の遺伝子変異が見つかった。

 海外の研究では、がんの1割程度が遺伝性腫瘍だとされている。

 HBOCは遺伝性腫瘍の中でも…

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