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患者を生きる・職場で「脊髄性筋萎縮症」(5)

 脊髄(せきずい)性筋萎縮症(SMA)は、運動神経細胞が働くのに必要なたんぱく質「SMN」が十分に作られずに神経細胞が変性し、筋肉が徐々に萎縮していく病気だ。発症年齢や重症度によって大きく四つの型に分類される。発症年齢が若いほど症状が重くなる。

 難病情報センターによると、乳児期から小児期に発症する比較的重症なSMAの患者は、人口10万人に1~2人とされる。

 乳幼児期に発症する重症なタイプは、SMNの基になる遺伝子に変異があり、4分の1の確率で親から子に遺伝して発症する。

 「寝たきり社長」の佐藤仙務さ…

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