(患者を生きる:4358)寿珠ちゃんの病名は:5 情報編 血液1ccで解析、診断へ

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 生まれてくる赤ちゃんのうち、NICU新生児集中治療室)に入院するほど症状の重い子の約1割は、遺伝性の病気だといわれている。連載で紹介した「ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症」もその一つだ。

 遺伝子の異常のため、母乳やミルクに含まれる糖を分解して利用できず、全身の臓器や組織がエネルギー…

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