(患者を生きる:4423)ライソゾーム病と新薬:3 症状進み、車いす生活に

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 肝機能の数値が高かった神奈川県の玲寧(れね)さん(20)は4歳になる前、先天性代謝異常症の一つ「ニーマンピック病」と診断された。この病気のA型は、生後2~4カ月の乳児期に発症し、3歳までに亡くなることが多い。B型は、症状の進行はゆっくりで、運動障害などの神経症状はないため、病気に気付かない人もいる…

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