２２対で計４４本ある「常染色体」のうち、１８番目が３本ある先天性の病気。２１番目が３本ある「ダウン症」よりも症状が重い。胎児は発達が遅れ、多くが流産や死産となる。生まれても重い心臓疾患などを抱え、長くは生きられないとされている。

妊婦のおなかに針を刺して子宮内の羊水を採取し、胎児の細胞を調べる検査。胎児の染色体異常などが高い精度でわかるが、０・３％の確率で流産のおそれがある。今年４月、妊婦の体に負担をかけずにできる血液採取による新しい出生前診断が一部の病院で始まったが、陽性の場合、確定診断には羊水検査が必要となる。

体外受精させた受精卵が４〜８個の細胞に分裂した段階で、遺伝子や染色体を調べ、異常のない受精卵を子宮に戻す技術。「着床前診断」とも呼ばれる。羊水中の胎児の細胞などを調べる出生前診断と違い、妊娠前に調べられる。日本産科婦人科学会は対象を重い遺伝病や染色体異常が原因の習慣流産などに限っている。