• 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター
    小崎健次郎教授
  • 一般社団法人日本ALS協会 理事
    一般社団法人日本難病・疾病団体協議会 理事
    岡部宏生さん
  • 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター
    公共政策研究分野
    武藤香織教授
  • 武田薬品工業株式会社
    ジャパンファーマビジネスユニット
    レアディジーズビジネスユニット ヘッド
    濱村美砂子

希少疾患は患者の数が極めて少なく、診断や治療が難しい病気が多いのが特徴。とくに日本では、確定診断までに長時間かかり、医療費や通院の負担が大きいことで多くの患者が苦しんでいる。そのような希少疾患患者の生活の質の向上を目指し、毎年2月最終日に「Rare Disease Day(世界希少・難治性疾患の日)」として、世界中で様々なイベントが開催されている。その一環として2月1日、武田グローバル本社で「Rare Disease Day 2020 シンポジウム」が開催。希少疾患患者が抱える課題の解決を目指し、RDD日本開催事務局 西村由希子さんの司会進行のもと、関係者が語り合った。